Una aliança interdisciplinària
El projecte PKU.CAT ha investigat com la fenilcetonúria afecta el cos i la ment al llarg de la vida, amb un enfocament interdisciplinari que ha millorat tractaments i qualitat de vida.
El consorci creat segueix col·laborant més enllà del finançament de la Marató de TV3, consolidant-se com una aliança interdisciplinària a llarg termini per oferir noves solucions a les necessitats dels pacients amb PKU.
Connectivitat cerebral
La recerca destaca com la fenilcetonúria afecta la connectivitat cerebral, especialment en àrees vinculades a la memòria i la funció executiva. Mitjançant tècniques avançades de neuroimatge, s’han identificat patrons que obren noves vies per a la millora de la salut neurològica en pacients amb PKU.
Metabolisme, nutrició
i salut cardiovascular
Els estudis del consorci PKU.CAT mostren la relació entre el control metabòlic i els factors de risc cardiovascular. La resistència a la insulina, l’estrès oxidatiu i alteracions en el perfil lipídic són àrees clau per entendre i reduir els efectes de la malaltia en el cor i els vasos sanguinis.
Mitocòndria
i estrès oxidatiu
Les mitocòndries, les “centrals energètiques” de les cèl·lules, poden veure’s afectades en la fenilcetonúria, generant estrès oxidatiu i danys als teixits. Controlar aquest procés és clau per reduir complicacions i millorar la qualitat de vida dels pacients amb PKU.
Microbiota i tractament
L’anàlisi de la microbiota intestinal i de la metabolòmica ha revelat que la composició dels microorganismes intestinals i els perfils metabòlics poden influir en la tolerància a la fenilalanina i en l’eficàcia de les intervencions dietètiques. Aquestes troballes reforcen el potencial de personalitzar els tractaments.
GRUPS DE RECERCA
Els equips que ens fan avançar
El consorci PKU.cat integra diversos grups de recerca que treballen conjuntament per millorar el coneixement i tractament de la fenilcetonúria (PKU).
Malalties Metabòliques Hereditàries i Malalties Musculars (IDIBAPS)
Aquest grup, dirigit per la Dra. Glòria Garrabou, se centra en la identificació de noves alteracions genètiques i moleculars associades a malalties metabòliques hereditàries i musculars. Utilitzen tècniques multiòmiques avançades per caracteritzar l’etiologia dels trastorns, identificar biomarcadors i desenvolupar possibles dianes terapèutiques. A més, implementen nous models de malaltia per desenvolupar teràpies que millorin la qualitat de vida dels pacients afectats.
Metabolòmica i Genètica Bioquímica (Institut de Recerca Sant Joan de Déu)
Aquest grup, dirigit pel Dr. Rafael Artuch, realitza una recerca orientada al pacient, incidint en aspectes fenotípics clínics i bioquímics, en les bases moleculars de les malalties metabòliques hereditàries i en aspectes terapèutics. En col·laboració amb altres grups de recerca bàsica, investiguen les bases fisiopatològiques d’aquestes malalties per desenvolupar noves estratègies diagnòstiques i terapèutiques.
Neuropsicologia (IDIBAPS)
Dirigit per la Dra. Carme Junqué, aquest grup estudia les xarxes cerebrals implicades en els dèficits cognitius i conductuals associats a l’envelliment i a les patologies neurodegeneratives. Utilitzen tècniques d’imatge per ressonància magnètica multimodal i d’estimulació magnètica i elèctrica transcranial per comprendre els mecanismes cerebrals i la seva resposta a intervencions farmacològiques i conductuals.
PRODUCCIÓ BIBLIOGRÀFICA
Els articles del Consorci PKU.cat
La recerca del Consorci PKU.CAT es reflecteix en publicacions a revistes de primer nivell.
Pané A, Carrasco-Serrano M, Milad C, Leyes P, Moreno-Lozano PJ, Ventura R, Milisenda JC, García-García FJ, Garrabou G, García-Villoria J, López-Galera RM, Ribes A, Grau-Junyent JM, Forga-Visa MT, Montserrat-Carbonell C, On Behalf Of Pku Cat Consortium.
Preparing Enteral Formulas for Adult Patients with Phenylketonuria: A Minor Necessity but Major Challenge-A Case Report.
J Clin Med. 2023 Dec 1;12(23):7452. doi: 10.3390/jcm12237452.
Aquest article descriu el primer cas documentat de nutrició enteral personalitzada per a un adult amb fenilcetonúria i disfàgia greu. L’estudi destaca els desafiaments de combinar substituts de proteïnes lliures de fenilalanina amb fórmules d’alimentació enteral estàndard, que poden provocar obstruccions en els tubs d’alimentació i problemes digestius. La solució proposada consisteix en l’administració separada d’aquests components.
Aquesta experiència aporta informació valuosa per al desenvolupament de protocols específics per gestionar pacients amb fenilcetonúria que requereixen nutrició enteral.
Pardo J, Capdevila-Lacasa C, Segura B, Pané A, Montserrat C, de Talló Forga-Visa M, Moreno PJ, Garrabou G, Grau-Junyent JM, Junqué C; Consortium PKU.cat.
Volumetric brain reductions in adult patients with phenylketonuria and their relationship with blood phenylalanine levels.
J Neurodev Disord. 2024 Jun 21;16(1):33. doi: 10.1186/s11689-024-09553-w.
Aquest estudi examina com la fenilcetonúria afecta l’estructura cerebral en adults tractats precoçment. Utilitzant ressonància magnètica, es van identificar reduccions significatives en el volum de regions subcorticals com el pallidum, l’amígdala i l’hipocamp, així com en la matèria blanca cerebral. A més, els nivells elevats de fenilalanina a la sang es van correlacionar negativament amb el volum del pallidum i del tronc cerebral, suggerint una vulnerabilitat d’aquestes estructures a la toxicitat per fenilalanina.
Les troballes subratllen la necessitat de mantenir un estricte control metabòlic per prevenir alteracions neurològiques en aquests pacients.
Articles en preparació:
Clara Capdevila-Lacasa, Jèssica Pardo, Bàrbara Segura, Adriana Pané, Pedro J. Moreno, Glòria Garrabou, Josep M. Grau, Carme Junqué and Consortium PKU.cat.
Diffusivity alterations related with cognitive performance and phenylalanine levels in early-treated adults with phenylketonuria.
Under review at J Inh Met Dis
Arnau Gonzalez-Rodriguez, Mireia Urpi-Sarda, Blanca Barrau-Martinez, Francesc M Campins-Machado, Hadia Bakkali-Aissaoui, Adriana Pané, Pedro J Moreno, Emilio Ortega, Judit Garcia-Villoria, Aida Ormazabal, Dolores Garcia-Arenas, Carme Junqué, Gloria Garrabou, Rafael Llorach and Consortium PKU.cat.
Blood specimens and urine metabolomic fingerprint of adults and children with phenylketonuria: A systematic review.
Under review at J Inherited Med Dis
PRESÈNCIA A CONGRESSOS
Presentacions del Consorci PKU.cat
El Consorci PKU.CAT té una presència constant en els principals congressos del sector.
1
COGNITIVE PERFORMANCE, BRAIN VOLUMETRY AND BLOOD PHENYLALANINE LEVELS IN ADULT PHENYLKETONURIC PATIENTS
Pòster. Annual Mid-Year Barcelona Meeting of the International Neuropsychological Society.
Barcelona (Spain), 6-8 juliol 2022.
2
CARACTERIZACIÓN DEL PERFIL CARDIOMETABÓLICO EN UNA COHORTE ADULTA DE PACIENTES CON FENILCETONURIA CLÁSICA (PKU)
Pòster, Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN).
Las Palmas de Gran Canaria (Spain), 26-28 octubre 2022.
3
CARACTERIZACIÓN DEL PERFIL CARDIOMETABÓLICO Y NEUROPSICOLÓGICO – ESTRUCTURAL CEREBRAL EN UNA COHORTE ADULTA DE PACIENTES CON FENILCETONURIA CLÀSICA
Comunicació Oral. 43º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).
Gijón (Spain), 23-25 novembre 2022.
4
COGNITIVE IMPAIRMENT ASSOCIATED WITH WHITE MATTER VOLUME REDUCTION AND PHENYLALANINE LEVELS IN ADULT PHENYLKETONURIC PATIENTS
Pòster. International Multi-Brain Barcelona Congress.
Barcelona (Spain), 9-10 novembre 2022.
5
ANÁLISIS DEL IMPACTO CARDIOMETABÓLICO DE LAS FÓRMULAS ADAPTADAS EN UNA COHORTE ADULTA DE PACIENTES CON FENILCETONÚRIA CLÁSICA
Comunicació oral nominada a les 6 millors comunicacions orals.
38º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SENPE).
València (Spain), 24-26 maig 2023.
6
TARGETING MITOCHONDRIA THROUGH OXIDATIVE STATUS AND GDF15 IN DIFFERENT COHORTS WITH PHENYLKETONURIA
Pòster, XXIX Jornada de Biologia Molecular de la Societat Catalana de Biologia.
Barcelona (Spain), 14 setembre 2023.
7
METABOLÓMICA Y FENILCETONURIA: ESTUDIO DEL METABOLOMA URINARIO EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON HIPERFENILALANINEMIA Y FENILCETONURIA
64º Congreso Nacional de la SEEN.
Barcelona (Spain), 18-20 octubre 2023.
8
COGNITIVE PERFORMANCE AND VOLUMETRIC BRAIN REDUCTIONS IN ADULT PHENYLKETONURIA PATIENTS AND ITS RELATIONSHIP WITH BLOOD PHENYLALANINE LEVELS
Presentació Oral. 37th E.S.PKU Conference.
Birmingham (United Kingdom), 19-22 octubre 2023.
9
ESTADO NUTRICIONAL EN UNA POBLACIÓN PEDIÁTRICA PKU
Pòster. XV Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM).
Madrid (Spain), 25-27 octubre 2023.
10
VOLUMETRIC BRAIN REDUCTIONS IN ADULT PHENYLKETONURIA PATIENTS AND ITS RELATIONSHIP WITH BLOOD PHENYLALANINE LEVELS
VI PhD Workshop del Institute of Neurosciences of the University of Barcelona.
Barcelona (Spain), novembre 2023.
11
URINARY METABOLOMIC STUDY IN PEDIATRIC PATIENTS WITH HYPERPHENYLALANINEMIA AND PHENYLKETONURIA
Presentació oral. 1st International Conference on Food Safety in the Mediterranean Region.
Kenitra, Marruecos, 28-29 novembre 2023.
12
OXIDATIVE STRESS AND MITOCHONDRIAL DYSFUNCTION IN PHENYLKETONURIA: IMPACT OF EARLY TREATMENT
Presentació Oral. XVII Reunión Anual CIBERER.
El Escorial (Spain), 20-22 març 2024.
13
URINARY METABOLOME STUDY IN ADULT PATIENTS WITH PHENYLKETONURIA
Pòster, XIV Congreso Internacional Dieta Mediterránea.
Barcelona (Spain), 20-21 març 2024.
14
VALORACIÓN DEL PATRÓN DE INGESTA EN UNA COHORTE ADULTA DE PACIENTES CON PKU CLÁSICA E IMPACTO EN EL PERFIL CARDIOMETABÓLICO
Pòster, SENPE 2024.
Palma de Mallorca (Spain), 15-17 maig 2024.
15
APROXIMACIÓN A LA DIETA MEDITERRÁNEA EN UNA COHORTE ADULTA CON FENILCETONURIA CLÁSICA
SENPE 2024.
Palma de Mallorca (Spain), 15-17 maig 2024.
16
ALTERACIONES DE LA DIFUSIVIDAD DEL CUERPO CALLOSO RELACIONADAS CON RENDIMIENTO NEUROPSICOLÓGICO EN PACIENTES CON FENILCETONURIA TRATADA TEMPRANAMENTE
Pòster, FANPSE, 2024.
17
EARLY TREATMENTS IMPACT IN PHENYLKETONURIA: OXIDATIVE STRESS AND MITOCHONDRIAL DYSFUNCTION DETERMINATION
Presentació Oral. 58th Annual Scientific Meeting of the European Society for Clinical Investigation (ESCI).
Barcelona (Spain), 5-7 juny 2024.
18
DIFFUSIVITY ALTERATIONS IN FA AND MD RELATED TO NEUROPSYCHOLOGICAL PERFORMANCE IN EARLY-TREATED ADULTS WITH PKU
Pòster. Global Neuropsychology Congress.
Porto (Portugal), 3-5 juliol 2024.
19
GENDER-SPECIFIC ANALYSIS OF BODY COMPOSITION AND INSULIN RESISTANCE IN ADULTS WITH CLASSICAL PKU
Pòster, SSIEM 2024.
Porto (Portugal), 3-6 setembre 2024.
20
SEXUAL HEALTH IN ADULT MALES WITH PHENYLKETONURIA
Pòster, SSIEM 2024.
Porto (Portugal), 3-6 setembre 2024.
21
PKU MANAGEMENT EXTENDS BEYOND DIET: FACING EXERCISE AS A NEW CHALLENGE
Pòster, SSIEM 2024.
Porto (Portugal), 3-6 setembre 2024.
22
LA SALUD SEXUAL EN LOS HOMBRES ADULTOS CON FENILCETONÚRIA (PKU)
Pòster, SEEN 2024.
Oviedo (Spain), 16-18 octubre 2024.
23
EVALUACIÓN DE LA SALUD SEXUAL EN UNA COHORTE ADULTA DE MUJERES CON FENILCETONÚRIA CLÁSICA (PKU)
Pòster, SEEN 2024.
Oviedo (Spain), 16-18 octubre 2024.
24
IMPACT OF EARLY TREATMENTS IN PHENYLKETONURIA: TARGETING OXIDATIVE STRESS AND MITOCHONDRIAL DYSFUNCTION
Pòster, MetNet Internacional Congress.
Barcelona (Spain), 24-25 octubre 2024.