Una xarxa assistencial al teu servei
El Consorci PKU inclou dos hospitals que són membres de les xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (UEC), Centres, Serveis i Unitats de Referència (CSUR) i European Reference Network (ERN) per a la fenilcetonúria:
Hospital Clínic de Barcelona
Seguiment complert des de la prova del taló al moment del naixement fins a assessorament dietètic en la vida adulta.
Hospital Sant Joan de Déu
Acompanyament a pacients pediàtrics, joves i els seus familiars per aprendre a gestionar correctament i controlar la malaltia.
Un abordatge integral
Diagnòstic i seguiment des del naixement
La fenilcetonúria (PKU) és un trastorn metabòlic hereditari que requereix una atenció especialitzada al llarg de la vida. A Barcelona, tant l’Hospital Sant Joan de Déu com l’Hospital Clínic ofereixen serveis dedicats per a la gestió integral d’aquesta malaltia.
L’Hospital Clínic disposa de la Unitat d’Adults d’Errors Congènits del Metabolisme, un equip multidisciplinari que proporciona atenció especialitzada a pacients adults amb malalties metabòliques hereditàries, incloent-hi la PKU. Aquesta unitat assegura una transició fluida des de l’atenció pediàtrica fins a l’edat adulta.
El Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB) del Clínic està reconegut com a European Reference Network (ERN) per als errors congènits del metabolisme. Aquesta xarxa europea facilita l’accés a una atenció d’alta qualitat i coordina la recerca i la formació en malalties rares, com la fenilcetonúria.
A més, l’Hospital Clínic és un Centre, Servei i Unitat de Referència (CSUR) acreditat per la seva experiència en malalties metabòliques hereditàries. Aquesta acreditació garanteix la màxima qualitat en l’atenció mèdica i científica als pacients. També participa en el Programa de Cribratge Neonatal, conegut com a “prova del taló“, que permet la detecció precoç de la PKU en nounats.
El Servei de Medicina Interna de l’Hospital Clínic també treballa de manera coordinada amb altres especialitats per garantir un abordatge integral de les necessitats específiques dels pacients amb PKU i altres malalties rares.
Contacte: uecma@clinic.cat
L’Hospital Sant Joan de Déu és un referent nacional i europeu en el tractament de malalties metabòliques hereditàries, com la PKU, gràcies al seu reconeixement com a Unitat d’Expertesa Clínica (UEC), Centre, Servei i Unitat de Referència (CSUR) i membre de les European Reference Networks (ERN).
La Unitat de Malalties Metabòliques Pediàtriques de l’hospital és clau en la gestió de les fases inicials de la PKU, oferint diagnòstic precoç, tractament dietètic personalitzat i suport psicològic a infants i famílies des del moment del cribratge neonatal. Aquesta atenció integral assegura un desenvolupament òptim dels pacients en les primeres etapes de vida i estableix una base sòlida per al seu seguiment a llarg termini.
L’Hospital Sant Joan de Déu també treballa en col·laboració amb institucions i xarxes de recerca per avançar en tractaments individualitzats i millorar la qualitat de vida dels pacients.
GUIES CLÍNIQUES
Les guies del Consorci PKU.cat
Les guies clíniques actualitzades són essencials per garantir una gestió òptima de la fenilcetonúria. Proporcionen recomanacions basades en l’evidència per al diagnòstic, tractament i seguiment personalitzat dels pacients.
van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, Burlina A, Campistol J, Feillet F, Giżewska M, Huijbregts SC, Kearney S, Leuzzi V, Maillot F, Muntau AC, van Rijn M, Trefz F, Walter JH, van Spronsen FJ.
The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment.
Orphanet J Rare Dis. 2017 Oct 12;12(1):162. doi: 10.1186/s13023-017-0685-2
Les guies europees sobre la fenilcetonúria (PKU) tenen com a objectiu optimitzar i estandarditzar el diagnòstic i el tractament d’aquesta malaltia metabòlica hereditària causada per un dèficit de l’enzim fenilalanina hidroxilasa. Les guies han estat elaborades per professionals de 10 països europeus seguint metodologies rigoroses, incloent una revisió exhaustiva de la literatura científica.
Entre els principals resultats, s’identifiquen 70 recomanacions que aborden des de la detecció precoç mitjançant el cribratge neonatal fins a l’impacte del tractament dietètic i farmacològic. També es destaquen llacunes en el coneixement que necessiten recerca , especialment en l’atenció a pacients adults. Aquestes guies ofereixen una base sòlida per assegurar una millor qualitat de vida per als pacients, reduint desigualtats en el tractament arreu d’Europa.
