Notícies destacades i esdeveniments rellevants per a la comunitat PKU.cat
-
Investigadors del Clínic-IDIBAPS organitzen una jornada de divulgació pel dia internacional de la fenilcetonúria
Cristina Montserrat explica els reptes que afronten els pacients amb la dieta i l’esport.
4 min read
-
El diagnòstic neonatal és clau en els pacients amb fenilcetonúria
El diagnòstic precoç, una dieta sense proteïna i un tractament amb un cofactor anomenat BH4, possibiliten un desenvolupament normal del pacient amb aquesta malaltia. Un projecte que s’està…
4 min read
-
Set investigacions en malalties rares de Sant Joan de Déu es finançaran per La Marató de TV3
A l’edició de 2019 dedicada a aquestes malalties es van presentar 228 projectes, dels quals 41 rebran finançament. Un total de set projectes de recerca biomèdica, liderats o…
4 min read
-
Trastorns del son en nens i adolescents afectats de fenilcetonúria
La fenilcetonúria (PKU) és una malaltia que afecta el metabolisme dels aminoàcids, unes molècules necessàries per formar proteïnes. Això fa que un aminoàcid concret s’acumuli als teixits, causant…
4 min read