UN consorci fet de persones
Les persones i institucions que fan possible PKU.CAT
El consorci PKU.CAT és el resultat de la col·laboració entre institucions de referència i un equip multidisciplinari d’experts que treballen conjuntament per millorar la qualitat de vida dels pacients amb fenilcetonúria. A continuació, destaquem les institucions implicades i el seu paper fonamental en aquest projecte, així com les persones que contribueixen a fer-ho realitat.
Institucions
Hospital Clínic de Barcelona
L’Hospital Clínic és un centre hospitalari de referència internacional en recerca i atenció mèdica. A través del seu treball en malalties metabòliques hereditàries, contribueix al diagnòstic, tractament i seguiment dels pacients amb PKU.
Hospital Sant Joan de Déu (HSJD)
L’Hospital Sant Joan de Déu és líder en pediatria i malalties metabòliques hereditàries. Ofereix diagnòstic precoç, seguiment integral i suport a famílies afectades per la PKU, sent un referent nacional i europeu.
IDIBAPS
L’IDIBAPS és un centre de recerca biomèdica d’excel·lència vinculat a l’Hospital Clínic de Barcelona i la Universitat de Barcelona. Amb un enfocament translacional, contribueix al consorci PKU.CAT amb investigacions innovadores per millorar el diagnòstic i el tractament de la fenilcetonúria.
Universitat de Barcelona
La Universitat de Barcelona aporta el seu coneixement científic i acadèmic en el camp de la recerca biomèdica, formant part del consorci a través de projectes interdisciplinaris que connecten la recerca bàsica amb l’aplicada.
CIBEROBN (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Aquesta xarxa d’investigació aplega grups d’excel·lència científica de tot Espanya amb l’objectiu d’impulsar la recerca, el diagnòstic i el desenvolupament de noves teràpies per malalties rares.
CIBEROBN (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Fisiopatologia de l’Obesitat i Nutrició)
Aquest centre té un paper clau en la investigació de la relació entre nutrició i malalties metabòliques com la PKU, contribuint a estratègies terapèutiques innovadores.
CIBERES (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Respiratòries)
CIBERES contribueix al projecte PKU.CAT amb la seva experiència en la investigació translacional i l’anàlisi d’aspectes metabòlics que poden tenir un impacte en la salut dels pacients.
CIBERFES (Centre de Recerca Biomèdica en Fragilitat i Envelliment Saludable)
Aquest consorci promou un envelliment actiu i de qualitat, reduint la fragilitat associada a l’edat mitjançant l’estudi de factors biològics, socials i ambientals que contribueixen a un envelliment saludable.
Marató de TV3
La Marató de TV3 és una iniciativa solidària que ha fet possible aquest projecte gràcies al seu suport financer, promovent la investigació en malalties rares i el desenvolupament de noves eines terapèutiques.
Persones
IDIBAPS – Hospital Clínic de Barcelona
Dra. Glòria Garrabou
Cap de Grup IDIBAPS.
Cap de Centre, IP de Mitocondri, estrès oxidatiu i mitoquines, i Cap del projecte PKU.cat
IDIBAPS, Grup de Malalties metabòliques hereditàries i malalties musculars
Dr. Climent Casals-Pascual
Cap de Servei, Servei de Microbiologia, IP de Microbiota del projecte PKU.cat
Hospital Clínic de Barcelona, ISGlobal, Universitat de Barcelona
Dr. Emilio Ortega
Endocrinòleg.
IP de Risc Cardiovascular del projecte PKU.cat
Hospital Clínic de Barcelona, Unitat de lípids i risc vascular, Servei d’Endocrinologia i Nutrició, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, CIBEROBN
Félix Andújar-Sánchez
Investigador Predoctoral
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat de Barcelona
Dra. Ana Argudo-Ramírez
Especialista Senior
Hospital Clínic de Barcelona
Dra. Gemma Chiva-Blanch
Professora Agregada
Hospital Clínic de Barcelona – IDIBAPS, Universitat Oberta de Catalunya (UOC)
Dra. Judit García Villoria
Cap de Secció d’Errors congènits del Metabolisme
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, CIBERER
Dr. José Manuel González de Aledo Castillo
Especialista Sènior
Hospital Clínic de Barcelona
Mariona Guitart Mampel
Investigadora Postdoctoral
Hospital Clinic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat Barcelona, CIBERER
Paula Isern
Dietista-Nutricionista
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS
Dra. Amanda Jimenez Pineda
Especialista Sènior en Endocrinologia i Nutrició, Professora Associada
Hospital Clínic de Barcelona, Servei d’Endocrinologia i Nutrició, IDIBAPS, CIBEROBN, Universitat de Barcelona
Berta Laudo
Bioinformàtica
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS
Dra. Rosa Maria López Galera
Facultatiu Especialista Bioquímica Clínica
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, CIBERES
Dra. Forga Visa Maria de Talló
Especialista Sènior
Hospital Clínic de Barcelona
Dr. José César Milisenda
Especialista Sènior
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, UB
Cristina Montserrat-Carbonell
Nutricionista
Hospital Clínic de Barcelona
Dr. Blai Morales Romero
Especialista en Bioquímica Clínica
Hospital Clínic de Barcelona, Secció d’Errors Congènits del Metabolisme, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, IDIBAPS, CIBERER
Md. Pedro Juan Moreno Lozano
Especialista en Medicina Interna, Coordinador d’Unitat, Professor Associat
Hospital Clínic de Barcelona, Unitat d’Errors Congènits del Metabolisme en l’Adult (UEC i CSUR), IDIBAPS, Universitat de Barcelona, CIBERER
Dr. M. Julián Moreno Rojas
Especialista Radiodiagnòstic
Hospital Clínic de Barcelona
Mònica Nos
Infermera
Hospital Clínic de Barcelona
Montserrat Ortega Ferrer
Tècnica de Laboratori
Universitat de Barcelona, Hospital Clínic
Dr. Joan Padrosa Pulido
Adjunt de la sala d’Hospitalització
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS
Dra. Adriana Pané
Especialista en Endocrinologia i Nutrició
Hospital Clínic de Barcelona, CIBEROBN
Dr. Abraham J Paredes-Fuentes
Especialista en Anàlisis Clíniques
Hospital Clínic de Barcelona
Elisa Rubio Garcia
Facultativa del Servei de Microbiologia i Laboratori CORE de Biologia Molecular
Hospital Clínic de Barcelona, Universitat de Barcelona
Ester Tobías Baraja
Tècnic de Laboratori
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, CIBERER
Dr. Josep Torremade
Consultor 1 Urologia
Hospital Clínic de Barcelona
Laura Valls Roca
Investigadora Predoctoral
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, CIBERER
Roser Ventura Roca
Infermera
Hospital Clínic de Barcelona, Institut Clínic de Medicina i Dermatologia
Dr. Andrea Vergara Gómez
Especialista Sènior
Hospital Clínic de Barcelona, Universitat de Barcelona
Dra. Clara Viñals
Especialista en Endocrinologia i Nutrició
Hospital Clínic de Barcelona
Hospital Sant Joan de Déu
Dra. Aida Ormazabal Herrero
Facultativa del Laboratori de Bioquímica Clínica.
Cap de centre i IP de Pacients pediàtrics del projecte PKU.cat
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Malalties Metabòliques Congènites
Dr. Jaume Campistol Plana
Neuròleg Pediàtric
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Malalties Metabòliques Congènites
Dolores García-Arenas
Nutricionista Clínica Pediàtrica
Hospital Sant Joan de Déu – Institut de Recerca Sant Joan de Déu, UVic, Facultat de Ciències de la Salut i el Benestar
Dra. Silvia María Meavilla Olivas
Metge adjunt pediatra del Servei de Gastroenterologia, Hepatologia i Nutrició. Coordinadora de la Unitat de Nutrició Clínica.
Hospital Sant Joan de Déu
Universitat de Barcelona
Prof. Carme Junqué
Cap de la Unitat de Psicologia Mèdica.
Cap de centre i IP de Connectòmica cerebral del projecte PKU.cat
IDIBAPS, Universitat de Barcelona
Prof. Dra. Bàrbara Segura Fàbregas
Catedràtica.
Cap de centre i IP de Connectòmica cerebral del projecte PKU.cat
Universitat de Barcelona, IDIBAPS, CIBERNED
Dra. Mireia Urpi-Sarda
Professora Agregada.
IP de Metabolòmica del projecte PKU.cat
Universitat de Barcelona, CIBERES
Blanca Barrau-Martinez
Investigadora Predoctoral
Universitat de Barcelona
Clara Capdevila i Lacasa
Investigadora
IDIBAPS, Universitat de Barcelona
Arnau Gonzalez Rodríguez
Investigador Predoctoral
Universitat de Barcelona
Dr. Rafael Llorach Asunción
Professor Agregat
Universitat de Barcelona
Jèssica Pardo Ruiz
Investigadora Predoctoral
IDIBAPS, Universitat de Barcelona, Institut de Neurociències UB
Membres anteriors del Consorci
Dr. Josep Maria Grau
Especialista Sènior, Cap del projecte PKU.cat
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, CIBERER
Dra. Judith Cantó Santos
Investigadora postdoctoral
IDIBAPS, Universitat de Barcelona
Dr. Francesc Cardellach
Consultor Emèrit
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat de Barcelona
Judith Viaplana
Infermera
Hospital Clínic de Barcelona, Hospital Universitari de Bellvitge