CONNECTANT CIÈNCIA I PERSONES
PKU.cat: Un consorci per transformar el present i futur de la fenilcetonúria
Un projecte pioner que combina neurologia, cardiologia, metabolisme i microbiota per abordar la PKU
TRES PERSPECTIVES, UN OBJECTIU
Les cares de la PKU
Personal investigador, professionals sanitaris i pacients units per avançar en el coneixement i millorar la qualitat de vida.
Recerca
Explorem els efectes de la PKU des del cervell fins a la microbiota i l’estrès oxidatiu mitocondrial per oferir solucions innovadores i millor qualitat de vida.
Assistència
Un equip de professionals dedicats a proporcionar diagnòstic, tractament i suport personalitzat per als pacients amb PKU.
Informació per a pacients
Descobreix recursos, guies i consells pràctics per gestionar la PKU i millorar el teu dia a dia. Recursos per a pacients de totes les edats.
La Fundació Marató de TV3 ha estat fonamental en la creació d’un entorn de recerca avançada per abordar la fenilcetonúria (PKU). Un projecte finançat a l’edició 2019, dedicada a les malalties minoritàries, ha permès impulsar un projecte innovador liderat pel Consorci PKU.CAT.
Gràcies a aquesta col·laboració, s’ha aconseguit estudiar en profunditat els riscos cardiovasculars, les alteracions neurològiques i les característiques de la microbiota intestinal, establint les bases per millorar la qualitat de vida dels pacients i transformar el tractament d’aquesta malaltia hereditària.
Fenilcetonuria: de la infantesa als adults a través del connectoma cerebral, canvis cardiovasculars, característiques metabòliques i de la microbiota intestinal
- Dra. Glòria Garrabou Tornos (IDIBAPS – Hospital Clínic)
- Dra. Aida Ormazábal Herrero (FSJD)
- Dra. Carme Junqué Plaja (UB)
- Finançament: 399.990,00 €