Una red asistencial a tu servicio
El Consorcio PKU incluye dos hospitales que son miembros de las redes de Unidades Clínicas Expertas (UEC), Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) y European Reference Network (ERN) para la fenilcetonuria:
Hospital Clínic de Barcelona
Seguimiento completo desde la prueba del talón al nacer hasta el asesoramiento dietético en la vida adulta.
Hospital Sant Joan de Déu
Acompañamiento a pacientes pediátricos, jóvenes y sus familias para aprender a gestionar y controlar adecuadamente la enfermedad.
UN ENFOQUE INTEGRAL
Diagnóstico y seguimiento desde el nacimiento
La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico hereditario que requiere atención especializada a lo largo de la vida. En Barcelona, tanto el Hospital Sant Joan de Déu como el Hospital Clínic ofrecen servicios dedicados para la gestión integral de esta enfermedad.
El Hospital Clínic cuenta con la Unidad de Adultos de Errores Congénitos del Metabolismo, un equipo multidisciplinar que proporciona atención especializada a pacientes adultos con enfermedades metabólicas hereditarias, incluida la PKU. Esta unidad asegura una transición fluida desde la atención pediátrica hasta la edad adulta.
El Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) del Clínic está reconocido como European Reference Network (ERN) para errores congénitos del metabolismo. Esta red europea facilita el acceso a una atención de alta calidad y coordina la investigación y la formación en enfermedades raras como la fenilcetonuria.
Además, el Hospital Clínic es un Centro, Servicio y Unidad de Referencia (CSUR) acreditado por su experiencia en enfermedades metabólicas hereditarias. Esta acreditación garantiza la máxima calidad en la atención médica y científica a los pacientes. También participa en el Programa de Cribado Neonatal, conocido como “prueba del talón“, que permite la detección precoz de la PKU en recién nacidos.
El Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínic también trabaja de manera coordinada con otras especialidades para garantizar un enfoque integral a las necesidades específicas de los pacientes con PKU y otras enfermedades raras.
Contacto: uecma@clinic.cat
El Hospital Sant Joan de Déu es un referente nacional y europeo en el tratamiento de enfermedades metabólicas hereditarias, como la PKU, gracias a su reconocimiento como Unidad Clínica Experta (UEC), Centro, Servicio y Unidad de Referencia (CSUR) y miembro de las European Reference Networks (ERN).
La Unidad de Enfermedades Metabólicas Pediátricas del hospital es clave en la gestión de las fases iniciales de la PKU, ofreciendo diagnóstico precoz, tratamiento dietético personalizado y apoyo psicológico a niños y familias desde el momento del cribado neonatal. Esta atención integral asegura un desarrollo óptimo de los pacientes en las primeras etapas de vida y establece una base sólida para su seguimiento a largo plazo.
El Hospital Sant Joan de Déu también colabora con instituciones y redes de investigación para avanzar en tratamientos individualizados y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
GUÍAS CLÍNICAS
Las guías del Consorcio PKU.cat
Las guías clínicas actualizadas son esenciales para garantizar una gestión óptima de la fenilcetonuria. Proporcionan recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento personalizado de los pacientes.
van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, Burlina A, Campistol J, Feillet F, Giżewska M, Huijbregts SC, Kearney S, Leuzzi V, Maillot F, Muntau AC, van Rijn M, Trefz F, Walter JH, van Spronsen FJ.
The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment.
Orphanet J Rare Dis. 2017 Oct 12;12(1):162. doi: 10.1186/s13023-017-0685-2
Las guías europeas sobre la fenilcetonuria (PKU) tienen como objetivo optimizar y estandarizar el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad metabólica hereditaria causada por un déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Las guías han sido elaboradas por profesionales de 10 países europeos siguiendo metodologías rigurosas, incluyendo una revisión exhaustiva de la literatura científica.
Entre los principales resultados, se identifican 70 recomendaciones que abordan desde la detección precoz mediante el cribado neonatal hasta el impacto del tratamiento dietético y farmacológico. También se destacan lagunas en el conocimiento que requieren investigación, especialmente en la atención a pacientes adultos. Estas guías ofrecen una base sólida para asegurar una mejor calidad de vida para los pacientes, reduciendo desigualdades en el tratamiento en toda Europa.
