El Consorci PKU.cat continua liderant esforços per millorar la qualitat de vida i ampliar el coneixement sobre la fenilcetonúria (PKU), una malaltia metabòlica hereditària rara que afecta el metabolisme de l’aminoàcid fenilalanina. Gràcies a la col·laboració multidisciplinària i a les últimes tecnologies, s’han publicat tres estudis significatius i dos treballs més es troben en procés de revisió.
Estudis destacats
- Nutrició enteral personalitzada
Un article recent a J Clin Med descriu el primer cas documentat de nutrició enteral personalitzada per a un adult amb PKU i disfàgia greu. Aquesta experiència subratlla els desafiaments i solucions associades a la combinació de substituts de proteïnes amb fórmules d’alimentació enteral estàndard, proporcionant informació clau per al desenvolupament de protocols per a aquests pacients. - Alteracions cerebrals associades a la PKU
Un estudi publicat a J Neurodev Disord revela que la PKU pot provocar reduccions significatives en el volum de regions subcorticals del cervell, com el pallidum i l’amígdala, així com en la matèria blanca cerebral. Aquestes troballes subratllen la importància d’un estricte control metabòlic per prevenir alteracions neurològiques en els pacients.
Treballs en revisió
- Relació entre alteracions de la difusió cerebral i rendiment cognitiu
En revisió a J Inherited Metabolic Diseases, aquest estudi explora com les alteracions en la difusió cerebral es relacionen amb el rendiment cognitiu en adults amb PKU tractats precoçment, destacant la influència dels nivells de Phe. - Perfil metabolòmic en sang i orina de pacients amb PKU
Un altre treball en revisió investiga la petjada metabolòmica en sang i orina d’adults i infants amb PKU. Aquest estudi sistemàtic ofereix una visió integral dels biomarcadors associats a la malaltia i el seu tractament.
Cap al futur
La recerca liderada pel Consorci PKU.cat no només permet entendre millor les conseqüències de la fenilcetonúria, sinó que també contribueix a desenvolupar noves estratègies terapèutiques i protocols de tractament. Amb una combinació d’avenços clínics i tecnològics, el Consorci continua sent una referència en l’abordatge d’aquesta malaltia rara, obrint camí per a un futur amb millors opcions de tractament i una qualitat de vida superior per als pacients i les seves famílies.
Podeu trobar més informació sobre els trebllas publicats pel consorci a l’apartat de Recerca del web.