El Consorcio PKU.cat continúa liderando esfuerzos para mejorar la calidad de vida y ampliar el conocimiento sobre la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad metabólica hereditaria rara que afecta el metabolismo del aminoácido fenilalanina. Gracias a la colaboración multidisciplinar y a las últimas tecnologías, se han publicado tres estudios significativos y otros dos trabajos están en proceso de revisión.
Estudios destacados
- Nutrición enteral personalizada
Un artículo reciente en J Clin Med describe el primer caso documentado de nutrición enteral personalizada para un adulto con PKU y disfagia grave. Esta experiencia destaca los desafíos y soluciones asociados a la combinación de sustitutos de proteínas con fórmulas de alimentación enteral estándar, proporcionando información clave para el desarrollo de protocolos para estos pacientes. - Alteraciones cerebrales asociadas a la PKU
Un estudio publicado en J Neurodev Disord revela que la PKU puede provocar reducciones significativas en el volumen de regiones subcorticales del cerebro, como el pálido y la amígdala, así como en la sustancia blanca cerebral. Estos hallazgos subrayan la importancia de un estricto control metabólico para prevenir alteraciones neurológicas en los pacientes.
Trabajos en revisión
- Relación entre alteraciones de la difusión cerebral y rendimiento cognitivo
En revisión en J Inherited Metabolic Diseases, este estudio explora cómo las alteraciones en la difusión cerebral se relacionan con el rendimiento cognitivo en adultos con PKU tratados precozmente, destacando la influencia de los niveles de Phe. - Perfil metabolómico en sangre y orina de pacientes con PKU
Otro trabajo en revisión investiga la huella metabolómica en sangre y orina de adultos e infantes con PKU. Este estudio sistemático ofrece una visión integral de los biomarcadores asociados a la enfermedad y su tratamiento.
Hacia el futuro
La investigación liderada por el Consorcio PKU.cat no solo permite entender mejor las consecuencias de la fenilcetonuria, sino que también contribuye a desarrollar nuevas estrategias terapéuticas y protocolos de tratamiento. Con una combinación de avances clínicos y tecnológicos, el Consorcio sigue siendo una referencia en el abordaje de esta enfermedad rara, abriendo camino hacia un futuro con mejores opciones de tratamiento y una calidad de vida superior para los pacientes y sus familias.
Podéis encontrar más información sobre los trabajos publicados por el consorcio en el apartado de Investigación de la web.