Noticias destacadas y eventos relevantes para la comunidad PKU.cat
-
Investigadores del Clínic-IDIBAPS organizan una jornada de divulgación por el día internacional de la fenilcetonuria
Durante el día “PKU”liar, celebrado el 28 de junio, se han presentado los últimos avances en la enfermedad y se han organizado talleres dirigidos a pacientes y familiares.…
4 min read
-
El diagnóstico neonatal es clave en los pacientes con fenilcetonuria
El diagnóstico precoz, una dieta sin proteínas y un tratamiento con un cofactor llamado BH4, posibilitan un desarrollo normal del paciente con esta enfermedad. Un proyecto que se…
4 min read
-
Siete investigaciones en enfermedades raras de Sant Joan de Déu serán financiadas por La Marató de TV3
En la edición de 2019 dedicada a estas enfermedades se presentaron 228 proyectos, de los cuales 41 recibirán financiación. Un total de siete proyectos de investigación biomédica, liderados…
4 min read
-
Trastornos del sueño en niños y adolescentes afectados de fenilcetonuria
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad que afecta el metabolismo de los aminoácidos, unas moléculas necesarias para formar proteínas. Esto hace que un aminoácido concreto se acumule en…
4 min read