CONECTANDO CIENCIA Y PERSONAS
PKU.cat: Un consorcio para transformar el presente y futuro de la fenilcetonuria
Un proyecto pionero que combina neurología, cardiología, metabolismo y microbiota para abordar la PKU
TRES PERSPECTIVAS, UN OBJETIVO
Las caras de la PKU
Personal investigador, profesionales sanitarios y pacientes unidos para avanzar en el conocimiento y mejorar la calidad de vida.
Investigación
Exploramos los efectos de la PKU desde el cerebro hasta la microbiota y el estrés oxidativo mitocondrial para ofrecer soluciones innovadoras y una mejor calidad de vida.
Asistencia
Un equipo de profesionales dedicados a proporcionar diagnóstico, tratamiento y apoyo personalizado para los pacientes con PKU.
Información para pacientes
Descubre recursos, guías y consejos prácticos para gestionar la PKU y mejorar tu día a día. Recursos para pacientes de todas las edades.
La Fundación Marató de TV3 ha sido fundamental en la creación de un entorno de investigación avanzada para abordar la fenilcetonuria (PKU). Un proyecto financiado en la edición de 2019, dedicada a las enfermedades minoritarias, ha permitido impulsar un proyecto innovador liderado por el Consorcio PKU.CAT.
Gracias a esta colaboración, se ha logrado estudiar en profundidad los riesgos cardiovasculares, las alteraciones neurológicas y las características de la microbiota intestinal, estableciendo las bases para mejorar la calidad de vida de los pacientes y transformar el tratamiento de esta enfermedad hereditaria.
Fenilcetonuria: de la infancia a los adultos a través del conectoma cerebral, cambios cardiovasculares, características metabólicas y de la microbiota intestinal
- Dra. Glòria Garrabou Tornos (IDIBAPS – Hospital Clínic)
- Dra. Aida Ormazábal Herrero (FSJD)
- Dra. Carme Junqué Plaja (UB)
- Financiación: 399.990,00 €