Una alianza interdisciplinaria
El proyecto PKU.CAT ha investigado cómo la fenilcetonuria afecta al cuerpo y a la mente a lo largo de la vida, con un enfoque interdisciplinario que ha mejorado los tratamientos y la calidad de vida.
El consorcio creado sigue colaborando más allá de la financiación de La Marató de TV3, consolidándose como una alianza interdisciplinaria a largo plazo para ofrecer nuevas soluciones a las necesidades de los pacientes con PKU.
Connectividad cerebral
La investigación destaca cómo la fenilcetonuria afecta la conectividad cerebral, especialmente en áreas vinculadas a la memoria y la función ejecutiva. Mediante técnicas avanzadas de neuroimagen, se han identificado patrones que abren nuevas vías para mejorar la salud neurológica de los pacientes con PKU.
Metabolismo, nutrición y salud cardiovascular
Los estudios del consorcio PKU.CAT muestran la relación entre el control metabólico y los factores de riesgo cardiovascular. La resistencia a la insulina, el estrés oxidativo y las alteraciones en el perfil lipídico son áreas clave para entender y reducir los efectos de la enfermedad en el corazón y los vasos sanguíneos.
Mitocondria y estrés oxidativo
Las mitocondrias, las “centrales energéticas” de las células, pueden verse afectadas en la fenilcetonuria, generando estrés oxidativo y daño en los tejidos. Controlar este proceso es clave para reducir complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes con PKU.
Microbiota y tratamiento
El análisis de la microbiota intestinal y la metabolómica ha revelado que la composición de los microorganismos intestinales y los perfiles metabólicos pueden influir en la tolerancia a la fenilalanina y en la eficacia de las intervenciones dietéticas. Estos hallazgos refuerzan el potencial de personalizar los tratamientos.
GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
Los equipos que nos hacen avanzar
El consorcio PKU.CAT integra diversos grupos de investigación que trabajan conjuntamente para mejorar el conocimiento y tratamiento de la fenilcetonuria (PKU).
Enfermedades metabólicas hereditarias y enfermedades musculares (IDIBAPS)
Este grupo, dirigido por la Dra. Glòria Garrabou, se centra en la identificación de nuevas alteraciones genéticas y moleculares asociadas a enfermedades metabólicas hereditarias y musculares. Utilizan técnicas multiómicas avanzadas para caracterizar la etiología de los trastornos, identificar biomarcadores y desarrollar posibles dianas terapéuticas.
Metabolómica y genética bioquímica (Instituto de Investigación Sant Joan de Déu)
Este grupo, dirigido por el Dr. Rafael Artuch, realiza una investigación orientada al paciente, incidiendo en aspectos fenotípicos clínicos y bioquímicos, las bases moleculares de las enfermedades metabólicas hereditarias y aspectos terapéuticos. En colaboración con otros grupos de investigación básica, investigan las bases fisiopatológicas de estas enfermedades para desarrollar nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas.
Neuropsicología (IDIBAPS)
Dirigido por la Dra. Carme Junqué, este grupo estudia las redes cerebrales implicadas en los déficits cognitivos y conductuales asociados al envejecimiento y patologías neurodegenerativas. Utilizan técnicas de imagen para resonancia magnética multimodal y de estimulación magnética y eléctrica transcraneal para comprender los mecanismos cerebrales y seu respuesta a intervenciones farmacológicas y conductuales.
PRODUCCIÓN BIBLIOGRÁFICA
Los artículos del Consorcio PKU.cat
La investigación del Consorcio PKU.CAT se refleja en publicaciones en revistas de primer nivel.
Pané A, Carrasco-Serrano M, Milad C, Leyes P, Moreno-Lozano PJ, Ventura R, Milisenda JC, García-García FJ, Garrabou G, García-Villoria J, López-Galera RM, Ribes A, Grau-Junyent JM, Forga-Visa MT, Montserrat-Carbonell C, On Behalf Of Pku Cat Consortium.
Preparing Enteral Formulas for Adult Patients with Phenylketonuria: A Minor Necessity but Major Challenge-A Case Report.
J Clin Med. 2023 Dec 1;12(23):7452. doi: 10.3390/jcm12237452.
Este artículo describe el primer caso documentado de nutrición enteral personalizada para un adulto con PKU y disfagia grave. El estudio destaca los desafíos de combinar sustitutos de proteínas libres de fenilalanina con fórmulas de alimentación enteral estándar, que pueden provocar obstrucciones en los tubos de alimentación y problemas digestivos. La solución propuesta consiste en la administración separada de estos componentes.
Esta experiencia aporta información valiosa para el desarrollo de protocolos específicos destinados a gestionar pacientes con fenilcetonuria que requieren nutrición enteral.
Pardo J, Capdevila-Lacasa C, Segura B, Pané A, Montserrat C, de Talló Forga-Visa M, Moreno PJ, Garrabou G, Grau-Junyent JM, Junqué C; Consortium PKU.cat.
Volumetric brain reductions in adult patients with phenylketonuria and their relationship with blood phenylalanine levels.
J Neurodev Disord. 2024 Jun 21;16(1):33. doi: 10.1186/s11689-024-09553-w.
Este estudio examina cómo la fenilcetonuria afecta la estructura cerebral en adultos tratados precozmente. Utilizando resonancia magnética, se identificaron reducciones significativas en el volumen de regiones subcorticales como el pálido, la amígdala y el hipocampo, así como en la materia blanca cerebral. Además, los niveles elevados de fenilalanina en sangre se correlacionaron negativamente con el volumen del pálido y del tronco cerebral, lo que sugiere una vulnerabilidad de estas estructuras a la toxicidad por fenilalanina.
Los hallazgos destacan la necesidad de mantener un estricto control metabólico para prevenir alteraciones neurológicas en estos pacientes.
Artículos en preparación:
Clara Capdevila-Lacasa, Jèssica Pardo, Bàrbara Segura, Adriana Pané, Pedro J. Moreno, Glòria Garrabou, Josep M. Grau, Carme Junqué and Consortium PKU.cat.
Diffusivity alterations related with cognitive performance and phenylalanine levels in early-treated adults with phenylketonuria.
Under review at J Inh Met Dis
Arnau Gonzalez-Rodriguez, Mireia Urpi-Sarda, Blanca Barrau-Martinez, Francesc M Campins-Machado, Hadia Bakkali-Aissaoui, Adriana Pané, Pedro J Moreno, Emilio Ortega, Judit Garcia-Villoria, Aida Ormazabal, Dolores Garcia-Arenas, Carme Junqué, Gloria Garrabou, Rafael Llorach and Consortium PKU.cat.
Blood specimens and urine metabolomic fingerprint of adults and children with phenylketonuria: A systematic review.
Under review at J Inherited Med Dis
PRESENCIA EN CONGRESOS
Presentaciones del Consorcio PKU.cat
El Consorcio PKU.CAT tiene una presencia constante en los principales congresos del sector.
1
COGNITIVE PERFORMANCE, BRAIN VOLUMETRY AND BLOOD PHENYLALANINE LEVELS IN ADULT PHENYLKETONURIC PATIENTS
Póster. Annual Mid-Year Barcelona Meeting of the International Neuropsychological Society.
Barcelona (Spain), 6-8 julio 2022.
2
CARACTERIZACIÓN DEL PERFIL CARDIOMETABÓLICO EN UNA COHORTE ADULTA DE PACIENTES CON FENILCETONURIA CLÁSICA (PKU)
Póster, Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN).
Las Palmas de Gran Canaria (Spain), 26-28 octubre 2022.
3
CARACTERIZACIÓN DEL PERFIL CARDIOMETABÓLICO Y NEUROPSICOLÓGICO – ESTRUCTURAL CEREBRAL EN UNA COHORTE ADULTA DE PACIENTES CON FENILCETONURIA CLÀSICA
Comunicación Oral. 43º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).
Gijón (Spain), 23-25 noviembre 2022.
4
COGNITIVE IMPAIRMENT ASSOCIATED WITH WHITE MATTER VOLUME REDUCTION AND PHENYLALANINE LEVELS IN ADULT PHENYLKETONURIC PATIENTS
Póster. International Multi-Brain Barcelona Congress.
Barcelona (Spain), 9-10 noviembre 2022.
5
ANÁLISIS DEL IMPACTO CARDIOMETABÓLICO DE LAS FÓRMULAS ADAPTADAS EN UNA COHORTE ADULTA DE PACIENTES CON FENILCETONÚRIA CLÁSICA
Comunicación oral nominada a las 6 mejores comunicaciones orales.
38º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SENPE).
València (Spain), 24-26 mayo 2023.
6
TARGETING MITOCHONDRIA THROUGH OXIDATIVE STATUS AND GDF15 IN DIFFERENT COHORTS WITH PHENYLKETONURIA
Póster, XXIX Jornada de Biologia Molecular de la Societat Catalana de Biologia.
Barcelona (Spain), 14 septiembre 2023.
7
METABOLÓMICA Y FENILCETONURIA: ESTUDIO DEL METABOLOMA URINARIO EN PACIENTES PEDIÁTRICOS CON HIPERFENILALANINEMIA Y FENILCETONURIA
64º Congreso Nacional de la SEEN.
Barcelona (Spain), 18-20 octubre 2023.
8
COGNITIVE PERFORMANCE AND VOLUMETRIC BRAIN REDUCTIONS IN ADULT PHENYLKETONURIA PATIENTS AND ITS RELATIONSHIP WITH BLOOD PHENYLALANINE LEVELS
Presentación Oral. 37th E.S.PKU Conference.
Birmingham (United Kingdom), 19-22 octubre 2023.
9
ESTADO NUTRICIONAL EN UNA POBLACIÓN PEDIÁTRICA PKU
Póster. XV Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM).
Madrid (Spain), 25-27 octubre 2023.
10
VOLUMETRIC BRAIN REDUCTIONS IN ADULT PHENYLKETONURIA PATIENTS AND ITS RELATIONSHIP WITH BLOOD PHENYLALANINE LEVELS
VI PhD Workshop del Institute of Neurosciences of the University of Barcelona.
Barcelona (Spain), noviembre 2023.
11
URINARY METABOLOMIC STUDY IN PEDIATRIC PATIENTS WITH HYPERPHENYLALANINEMIA AND PHENYLKETONURIA
Presentación oral. 1st International Conference on Food Safety in the Mediterranean Region.
Kenitra, Marruecos, 28-29 noviembre 2023.
12
OXIDATIVE STRESS AND MITOCHONDRIAL DYSFUNCTION IN PHENYLKETONURIA: IMPACT OF EARLY TREATMENT
Presentación Oral. XVII Reunión Anual CIBERER.
El Escorial (Spain), 20-22 marzo 2024.
13
URINARY METABOLOME STUDY IN ADULT PATIENTS WITH PHENYLKETONURIA
Póster, XIV Congreso Internacional Dieta Mediterránea.
Barcelona (Spain), 20-21 marzo 2024.
14
VALORACIÓN DEL PATRÓN DE INGESTA EN UNA COHORTE ADULTA DE PACIENTES CON PKU CLÁSICA E IMPACTO EN EL PERFIL CARDIOMETABÓLICO
Póster, SENPE 2024.
Palma de Mallorca (Spain), 15-17 mayo 2024.
15
APROXIMACIÓN A LA DIETA MEDITERRÁNEA EN UNA COHORTE ADULTA CON FENILCETONURIA CLÁSICA
SENPE 2024.
Palma de Mallorca (Spain), 15-17 mayo 2024.
16
ALTERACIONES DE LA DIFUSIVIDAD DEL CUERPO CALLOSO RELACIONADAS CON RENDIMIENTO NEUROPSICOLÓGICO EN PACIENTES CON FENILCETONURIA TRATADA TEMPRANAMENTE
Póster, FANPSE, 2024.
17
EARLY TREATMENTS IMPACT IN PHENYLKETONURIA: OXIDATIVE STRESS AND MITOCHONDRIAL DYSFUNCTION DETERMINATION
Presentación Oral. 58th Annual Scientific Meeting of the European Society for Clinical Investigation (ESCI).
Barcelona (Spain), 5-7 junio 2024.
18
DIFFUSIVITY ALTERATIONS IN FA AND MD RELATED TO NEUROPSYCHOLOGICAL PERFORMANCE IN EARLY-TREATED ADULTS WITH PKU
Póster. Global Neuropsychology Congress.
Porto (Portugal), 3-5 julio 2024.
19
GENDER-SPECIFIC ANALYSIS OF BODY COMPOSITION AND INSULIN RESISTANCE IN ADULTS WITH CLASSICAL PKU
Póster, SSIEM 2024.
Porto (Portugal), 3-6 septiembre 2024.
20
SEXUAL HEALTH IN ADULT MALES WITH PHENYLKETONURIA
Póster, SSIEM 2024.
Porto (Portugal), 3-6 septiembre 2024.
21
PKU MANAGEMENT EXTENDS BEYOND DIET: FACING EXERCISE AS A NEW CHALLENGE
Póster, SSIEM 2024.
Porto (Portugal), 3-6 septiembre 2024.
22
LA SALUD SEXUAL EN LOS HOMBRES ADULTOS CON FENILCETONÚRIA (PKU)
Póster, SEEN 2024.
Oviedo (Spain), 16-18 octubre 2024.
23
EVALUACIÓN DE LA SALUD SEXUAL EN UNA COHORTE ADULTA DE MUJERES CON FENILCETONÚRIA CLÁSICA (PKU)
Póster, SEEN 2024.
Oviedo (Spain), 16-18 octubre 2024.
24
IMPACT OF EARLY TREATMENTS IN PHENYLKETONURIA: TARGETING OXIDATIVE STRESS AND MITOCHONDRIAL DYSFUNCTION
Póster, MetNet Internacional Congress.
Barcelona (Spain), 24-25 octubre 2024.