Durante el día “PKU”liar, celebrado el 28 de junio, se han presentado los últimos avances en la enfermedad y se han organizado talleres dirigidos a pacientes y familiares.
La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno raro que afecta el metabolismo de las proteínas. Es hereditaria y está causada por la ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, encargada de descomponer el aminoácido fenilalanina en tirosina. Esto provoca que la fenilalanina se acumule, generando toxicidad, especialmente en el cerebro, y que no haya cantidades suficientes de tirosina. Como consecuencia, se produce un daño en el sistema nervioso central que puede ocasionar discapacidades neurocognitivas graves.
Con motivo del día internacional de la fenilcetonuria, celebrado el 28 de junio, Adriana Pané, investigadora del grupo IDIBAPS Investigación muscular y función mitocondrial, liderado por Josep M. Grau-Junyent, organizó junto con otros investigadores del equipo de Grau-Junyent, de la Universidad de Barcelona (UB) y del Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), una jornada divulgativa para pacientes y familiares. Durante el día “PKU”liar, expertos y pacientes dialogaron sobre cómo vivir con la enfermedad y los retos futuros de la investigación en fenilcetonuria. Además, se organizaron talleres prácticos sobre los “enigmas de la gota seca”. Este procedimiento de extracción de sangre capilar, con posterior secado en papel, es fundamental en el seguimiento de la PKU, ya que permite conocer los niveles de fenilalanina en el laboratorio hospitalario.
El diagnóstico de la PKU forma parte del programa de cribado neonatal en Cataluña. Su detección se realiza en el Laboratorio de Cribado Neonatal de la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic y su confirmación diagnóstica, en la Unidad de Experiencia Clínica del Hospital Sant Joan de Déu. El diagnóstico y tratamiento precoz pueden evitar secuelas neurológicas graves y potencialmente irreversibles. El tratamiento principal consiste en la restricción del consumo proteico, es decir, de carne, pescado, huevos, lácteos, legumbres y frutos secos. También existe un tratamiento farmacológico (tetrahidrobiopterina) que puede mejorar la actividad enzimática y, por tanto, la tolerancia proteica. Sin embargo, no todos los pacientes responden y no siempre es posible seguir una dieta completamente libre de proteínas.
Aunque las manifestaciones principales de la PKU son neuropsicológicas, en los últimos años también se han señalado consecuencias cardiovasculares, como el riesgo de hipertensión arterial, alteración de los niveles de lípidos en sangre o diabetes, especialmente en la edad adulta. Desde 2019, los investigadores del Clínic-IDIBAPS, la UB y el HSJD desarrollan un proyecto de investigación, financiado por la Marató de TV3, que estudia el funcionamiento cerebral y el riesgo cardiovascular en todas las personas afectadas por PKU e hiperfenilalaninemia en Cataluña, utilizando tecnología de última generación. Además, analizan la influencia de la flora intestinal o microbiota, las moléculas resultantes de los procesos biológicos del organismo y el estrés oxidativo en la gravedad de las manifestaciones clínicas, así como la respuesta al tratamiento de cada paciente.
Esta es una actividad de la UCC+I del IDIBAPS que cuenta con el apoyo de la FECYT.
Información vía: www.clinicbarcelona.org