Un consorcio formado por personas
Las personas e instituciones que hacen posible PKU.CAT
El consorcio PKU.CAT es el resultado de la colaboración entre instituciones de referencia y un equipo multidisciplinar de expertos que trabajan conjuntamente para mejorar la calidad de vida de los pacientes con fenilcetonuria. A continuación, destacamos las instituciones implicadas y su papel fundamental en este proyecto, así como las personas que contribuyen a hacerlo realidad.
Instituciones

Hospital Clínic de Barcelona
El Hospital Clínic es un centro hospitalario de referencia internacional en investigación y atención médica. A través de su trabajo en enfermedades metabólicas hereditarias, contribuye al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con PKU.

Hospital Sant Joan de Déu (HSJD)
El Hospital Sant Joan de Déu es líder en pediatría y enfermedades metabólicas hereditarias. Ofrece diagnóstico precoz, seguimiento integral y apoyo a familias afectadas por la PKU, siendo un referente nacional y europeo.

IDIBAPS
El IDIBAPS es un centro de investigación biomédica de excelencia vinculado al Hospital Clínic de Barcelona y la Universidad de Barcelona. Con un enfoque traslacional, contribuye al consorcio PKU.CAT con investigaciones innovadoras para mejorar el diagnóstico y tratamiento de la fenilcetonuria.

CIBEROBN (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Esta red de investigación reúne grupos de excelencia científica de toda España con el objetivo de impulsar la investigación, el diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias para enfermedades raras.

CIBEROBN (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Fisiopatologia de l’Obesitat i Nutrició)
Este centro desempeña un papel clave en la investigación de la relación entre nutrición y enfermedades metabólicas como la PKU, contribuyendo con estrategias terapéuticas innovadoras.

CIBERES (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Respiratòries)
CIBERES contribuye al proyecto PKU.CAT con su experiencia en investigación traslacional y el análisis de aspectos metabólicos que pueden impactar en la salud de los pacientes.
Personas
IDIBAPS – Hospital Clínic de Barcelona

Dra. Glòria Garrabou
Jefa de Grupo IDIBAPS.
Responsable de Centro, IP de Mitocondrio, estrés oxidativo y mitoquinas, y Responsable del proyecto PKU.cat
IDIBAPS, Grupo de Enfermedades metabólicas hereditarias y enfermedades musculares

Dr. Climent Casals-Pascual
Jefe de Servicio, Servicio de Microbiología, IP de Microbiota del proyecto PKU.cat
Hospital Clínic de Barcelona, ISGlobal, Universitat de Barcelona

Dr. Emilio Ortega
Endocrinólogo.
IP de Riesgo Cardiovascular del proyecto PKU.cat
Hospital Clínic de Barcelona, Unidad de lípidos y riesgo vascular, Servicio de Endocrinología y Nutrición, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, CIBEROBN

Félix Andújar-Sánchez
Investigador Predoctoral
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat de Barcelona

Dra. Ana Argudo-Ramírez
Especialista Senior
Hospital Clínic de Barcelona

Dra. Gemma Chiva-Blanch
Profesora Agregada
Hospital Clínic de Barcelona – IDIBAPS, Universitat Oberta de Catalunya (UOC)

Dra. Judit García Villoria
Jefa de Sección de Errores Congénitos del Metabolismo
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, CIBERER

Dr. José Manuel González de Aledo Castillo
Especialista Senior
Hospital Clínic de Barcelona

Mariona Guitart Mampel
Investigadora Postdoctoral
Hospital Clinic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat Barcelona, CIBERER

Paula Isern
Dietista-Nutricionista
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS

Dra. Amanda Jimenez Pineda
Especialista Sénior en Endocrinología y Nutrición, Profesora Asociada
Hospital Clínic de Barcelona, Servei d’Endocrinologia i Nutrició, IDIBAPS, CIBEROBN, Universitat de Barcelona

Berta Laudo
Bioinformática
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS

Dra. Rosa Maria López Galera
Facultativa Especialista Bioquímica Clínica
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, CIBERES

Dra. Forga Visa Maria de Talló
Especialista Senior
Hospital Clínic de Barcelona

Dr. José César Milisenda
Especialista Senior
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, UB

Cristina Montserrat-Carbonell
Nutricionista
Hospital Clínic de Barcelona

Dr. Blai Morales Romero
Especialista en Bioquímica Clínica
Hospital Clínic de Barcelona, Sección de Errores Congénittos del Metabolismo, Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, IDIBAPS, CIBERER

Md. Pedro Juan Moreno Lozano
Especialista en Medicina Interna, Coordinador de Unidad, Profesor Asociado
Hospital Clínic de Barcelona, Unidad de Errors Congénitos del Metabolismo en el Adulto (UEC y CSUR), IDIBAPS, Universitat de Barcelona, CIBERER

Dr. M. Julián Moreno Rojas
Especialista Radiodiagnóstico
Hospital Clínic de Barcelona

Mònica Nos
Enfermera
Hospital Clínic de Barcelona

Montserrat Ortega Ferrer
Técnica de Laboratorio
Universitat de Barcelona, Hospital Clínic

Dr. Joan Padrosa Pulido
Adjunto de la sala de Hospitalización
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS

Dra. Adriana Pané
Especialista en Endocrinología y Nutrición
Hospital Clínic de Barcelona, CIBEROBN

Dr. Abraham J Paredes-Fuentes
Especialista en Análisis Clíncos
Hospital Clínic de Barcelona

Elisa Rubio Garcia
Facultativa del Servicio de Microbiología y Laboratorio CORE de Biología Molecular
Hospital Clínic de Barcelona, Universitat de Barcelona

Ester Tobías Baraja
Técnica de Laboratorio
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, CIBERER

Dr. Josep Torremade
Consultor 1 Urología
Hospital Clínic de Barcelona

Laura Valls Roca
Investigadora Predoctoral
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, CIBERER

Roser Ventura Roca
Enfermera
Hospital Clínic de Barcelona, Institut Clínic de Medicina y Dermatología

Dr. Andrea Vergara Gómez
Especialista Sénior
Hospital Clínic de Barcelona, Universitat de Barcelona

Dra. Clara Viñals
Especialista en Endocrinología y Nutrición
Hospital Clínic de Barcelona
Hospital Sant Joan de Déu

Dra. Aida Ormazabal Herrero
Facultativa del Laboratorio de Bioquímica Clínica.
Responsable de centro e IP de Pacientes pediátricos del proyecto PKU.cat
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Enfermedades Metabólicas Congénitas

Dr. Jaume Campistol Plana
Neurólogo Pediátrico
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Enfermedades Metabólicas Congénitas

Dolores García-Arenas
Nutricionista Clínica Pediátrica
Hospital Sant Joan de Déu – Institut de Recerca Sant Joan de Déu, UVic, Facultat de Ciències de la Salut i el Benestar

Dra. Silvia María Meavilla Olivas
Médico adjunto pediatra del Servicio de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición. Coordinadora de la Unidad de Nutrición Clínica.
Hospital Sant Joan de Déu
Universitat de Barcelona

Prof. Carme Junqué
Jefa de la Unidad de Psicología Médica.
Responsable de centro e IP de Connectómica cerebral del proyecto PKU.cat
IDIBAPS, Universitat de Barcelona

Prof. Dra. Bàrbara Segura Fàbregas
Catedrática.
Responsable de centro e IP de Connectómica cerebral del proyecto PKU.cat
Universitat de Barcelona, IDIBAPS, CIBERNED

Dra. Mireia Urpi-Sarda
Profesora Agregada.
IP de Metabolómica del proyecto PKU.cat
Universitat de Barcelona, CIBERES

Blanca Barrau-Martinez
Investigadora Predoctoral
Universitat de Barcelona

Clara Capdevila i Lacasa
Investigadora
IDIBAPS, Universitat de Barcelona

Arnau Gonzalez Rodríguez
Investigador Predoctoral
Universitat de Barcelona

Dr. Rafael Llorach Asunción
Profesor Agregado
Universitat de Barcelona

Jèssica Pardo Ruiz
Investigadora Predoctoral
IDIBAPS, Universitat de Barcelona, Instituto de Neurociencias UB
Miembros anteriores del Consorcio

Dr. Josep Maria Grau
Especialista Sénior, Responsable del proyecto PKU.cat
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, CIBERER

Dra. Judith Cantó Santos
Investigadora Postdoctoral
IDIBAPS, Universitat de Barcelona

Dr. Francesc Cardellach
Consultor Emérito
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat de Barcelona

Judith Viaplana
Enfermera
Hospital Clínic de Barcelona, Hospital Universitari de Bellvitge