Un consorcio formado por personas
Las personas e instituciones que hacen posible PKU.CAT
El consorcio PKU.CAT es el resultado de la colaboración entre instituciones de referencia y un equipo multidisciplinar de expertos que trabajan conjuntamente para mejorar la calidad de vida de los pacientes con fenilcetonuria. A continuación, destacamos las instituciones implicadas y su papel fundamental en este proyecto, así como las personas que contribuyen a hacerlo realidad.
Instituciones
Hospital Clínic de Barcelona
El Hospital Clínic es un centro hospitalario de referencia internacional en investigación y atención médica. A través de su trabajo en enfermedades metabólicas hereditarias, contribuye al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con PKU.
Hospital Sant Joan de Déu (HSJD)
El Hospital Sant Joan de Déu es líder en pediatría y enfermedades metabólicas hereditarias. Ofrece diagnóstico precoz, seguimiento integral y apoyo a familias afectadas por la PKU, siendo un referente nacional y europeo.
IDIBAPS
El IDIBAPS es un centro de investigación biomédica de excelencia vinculado al Hospital Clínic de Barcelona y la Universidad de Barcelona. Con un enfoque traslacional, contribuye al consorcio PKU.CAT con investigaciones innovadoras para mejorar el diagnóstico y tratamiento de la fenilcetonuria.
Universitat de Barcelona
La Universitat de Barcelona aporta su conocimiento científico y académico en el ámbito de la investigación biomédica, formando parte del consorcio a través de proyectos interdisciplinarios que conectan la investigación básica con la aplicada.
CIBEROBN (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Esta red de investigación reúne grupos de excelencia científica de toda España con el objetivo de impulsar la investigación, el diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias para enfermedades raras.
CIBEROBN (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Fisiopatologia de l’Obesitat i Nutrició)
Este centro desempeña un papel clave en la investigación de la relación entre nutrición y enfermedades metabólicas como la PKU, contribuyendo con estrategias terapéuticas innovadoras.
CIBERES (Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Respiratòries)
CIBERES contribuye al proyecto PKU.CAT con su experiencia en investigación traslacional y el análisis de aspectos metabólicos que pueden impactar en la salud de los pacientes.
CIBERFES (Centre de Recerca Biomèdica en Fragilitat i Envelliment Saludable)
Este consorcio promueve un envejecimiento activo y de calidad, reduciendo la fragilidad asociada a la edad mediante el estudio de factores biológicos, sociales y ambientales que contribuyen a un envejecimiento saludable.
Marató de TV3
La Marató de TV3 es una iniciativa solidaria que ha hecho posible este proyecto gracias a su apoyo financiero, promoviendo la investigación en enfermedades raras y el desarrollo de nuevas herramientas terapéuticas.
Personas
IDIBAPS – Hospital Clínic de Barcelona
Dra. Glòria Garrabou
Jefa de Grupo IDIBAPS.
Responsable de Centro, IP de Mitocondrio, estrés oxidativo y mitoquinas, y Responsable del proyecto PKU.cat
IDIBAPS, Grupo de Enfermedades metabólicas hereditarias y enfermedades musculares
Dr. Climent Casals-Pascual
Jefe de Servicio, Servicio de Microbiología, IP de Microbiota del proyecto PKU.cat
Hospital Clínic de Barcelona, ISGlobal, Universitat de Barcelona
Dr. Emilio Ortega
Endocrinólogo.
IP de Riesgo Cardiovascular del proyecto PKU.cat
Hospital Clínic de Barcelona, Unidad de lípidos y riesgo vascular, Servicio de Endocrinología y Nutrición, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, CIBEROBN
Félix Andújar-Sánchez
Investigador Predoctoral
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat de Barcelona
Dra. Ana Argudo-Ramírez
Especialista Senior
Hospital Clínic de Barcelona
Dra. Gemma Chiva-Blanch
Profesora Agregada
Hospital Clínic de Barcelona – IDIBAPS, Universitat Oberta de Catalunya (UOC)
Dra. Judit García Villoria
Jefa de Sección de Errores Congénitos del Metabolismo
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, CIBERER
Dr. José Manuel González de Aledo Castillo
Especialista Senior
Hospital Clínic de Barcelona
Mariona Guitart Mampel
Investigadora Postdoctoral
Hospital Clinic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat Barcelona, CIBERER
Paula Isern
Dietista-Nutricionista
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS
Dra. Amanda Jimenez Pineda
Especialista Sénior en Endocrinología y Nutrición, Profesora Asociada
Hospital Clínic de Barcelona, Servei d’Endocrinologia i Nutrició, IDIBAPS, CIBEROBN, Universitat de Barcelona
Berta Laudo
Bioinformática
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS
Dra. Rosa Maria López Galera
Facultativa Especialista Bioquímica Clínica
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, CIBERES
Dra. Forga Visa Maria de Talló
Especialista Senior
Hospital Clínic de Barcelona
Dr. José César Milisenda
Especialista Senior
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, UB
Cristina Montserrat-Carbonell
Nutricionista
Hospital Clínic de Barcelona
Dr. Blai Morales Romero
Especialista en Bioquímica Clínica
Hospital Clínic de Barcelona, Sección de Errores Congénittos del Metabolismo, Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, IDIBAPS, CIBERER
Md. Pedro Juan Moreno Lozano
Especialista en Medicina Interna, Coordinador de Unidad, Profesor Asociado
Hospital Clínic de Barcelona, Unidad de Errors Congénitos del Metabolismo en el Adulto (UEC y CSUR), IDIBAPS, Universitat de Barcelona, CIBERER
Dr. M. Julián Moreno Rojas
Especialista Radiodiagnóstico
Hospital Clínic de Barcelona
Mònica Nos
Enfermera
Hospital Clínic de Barcelona
Montserrat Ortega Ferrer
Técnica de Laboratorio
Universitat de Barcelona, Hospital Clínic
Dr. Joan Padrosa Pulido
Adjunto de la sala de Hospitalización
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS
Dra. Adriana Pané
Especialista en Endocrinología y Nutrición
Hospital Clínic de Barcelona, CIBEROBN
Dr. Abraham J Paredes-Fuentes
Especialista en Análisis Clíncos
Hospital Clínic de Barcelona
Elisa Rubio Garcia
Facultativa del Servicio de Microbiología y Laboratorio CORE de Biología Molecular
Hospital Clínic de Barcelona, Universitat de Barcelona
Ester Tobías Baraja
Técnica de Laboratorio
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, CIBERER
Dr. Josep Torremade
Consultor 1 Urología
Hospital Clínic de Barcelona
Laura Valls Roca
Investigadora Predoctoral
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, CIBERER
Roser Ventura Roca
Enfermera
Hospital Clínic de Barcelona, Institut Clínic de Medicina y Dermatología
Dr. Andrea Vergara Gómez
Especialista Sénior
Hospital Clínic de Barcelona, Universitat de Barcelona
Dra. Clara Viñals
Especialista en Endocrinología y Nutrición
Hospital Clínic de Barcelona
Hospital Sant Joan de Déu
Dra. Aida Ormazabal Herrero
Facultativa del Laboratorio de Bioquímica Clínica.
Responsable de centro e IP de Pacientes pediátricos del proyecto PKU.cat
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Enfermedades Metabólicas Congénitas
Dr. Jaume Campistol Plana
Neurólogo Pediátrico
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Enfermedades Metabólicas Congénitas
Dolores García-Arenas
Nutricionista Clínica Pediátrica
Hospital Sant Joan de Déu – Institut de Recerca Sant Joan de Déu, UVic, Facultat de Ciències de la Salut i el Benestar
Dra. Silvia María Meavilla Olivas
Médico adjunto pediatra del Servicio de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición. Coordinadora de la Unidad de Nutrición Clínica.
Hospital Sant Joan de Déu
Universitat de Barcelona
Prof. Carme Junqué
Jefa de la Unidad de Psicología Médica.
Responsable de centro e IP de Connectómica cerebral del proyecto PKU.cat
IDIBAPS, Universitat de Barcelona
Prof. Dra. Bàrbara Segura Fàbregas
Catedrática.
Responsable de centro e IP de Connectómica cerebral del proyecto PKU.cat
Universitat de Barcelona, IDIBAPS, CIBERNED
Dra. Mireia Urpi-Sarda
Profesora Agregada.
IP de Metabolómica del proyecto PKU.cat
Universitat de Barcelona, CIBERES
Blanca Barrau-Martinez
Investigadora Predoctoral
Universitat de Barcelona
Clara Capdevila i Lacasa
Investigadora
IDIBAPS, Universitat de Barcelona
Arnau Gonzalez Rodríguez
Investigador Predoctoral
Universitat de Barcelona
Dr. Rafael Llorach Asunción
Profesor Agregado
Universitat de Barcelona
Jèssica Pardo Ruiz
Investigadora Predoctoral
IDIBAPS, Universitat de Barcelona, Instituto de Neurociencias UB
Miembros anteriores del Consorcio
Dr. Josep Maria Grau
Especialista Sénior, Responsable del proyecto PKU.cat
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat de Barcelona, CIBERER
Dra. Judith Cantó Santos
Investigadora Postdoctoral
IDIBAPS, Universitat de Barcelona
Dr. Francesc Cardellach
Consultor Emérito
Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Universitat de Barcelona
Judith Viaplana
Enfermera
Hospital Clínic de Barcelona, Hospital Universitari de Bellvitge