En la edición de 2019 dedicada a estas enfermedades se presentaron 228 proyectos, de los cuales 41 recibirán financiación.
Un total de siete proyectos de investigación biomédica, liderados o con participación de investigadores del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona – IRSJD, serán financiados gracias a los fondos recaudados por La Marató de TV3 de 2019, dedicada a las enfermedades raras o minoritarias.
En conjunto, esta financiación asciende a 2.620.000 euros, un importante impulso para la investigación en este tipo de enfermedades en Sant Joan de Déu, que por su condición de minoritarias, históricamente reciben poca atención de la industria y la administración que podrían financiarlas.
Los proyectos, presentados bajo el paraguas de la Fundación para la Investigación y Docencia Sant Joan de Déu, son:
- Nuevas estrategias para la identificación y caracterización funcional de marcadores genéticos pronósticos en los síndromes mielodisplásicos/leucemias agudas mieloblásticas hereditarias de la infancia, liderado por Albert Català Temprano.
- TREAT-AHC. Identificación de compuestos para el tratamiento de la hemiplejía alternante de la infancia mediante reposicionamiento de fármacos. Diseño y validación de una escala clínica específica, liderado por Maria Carme Fons Estupiñá.
- Desarrollo de tratamientos personalizados en enfermedades genéticas raras causantes de parkinsonismo pediátrico, liderado por Àngels Garcia Cazorla.
- ArmTracker: Un sistema portátil para evaluar la función motora de las extremidades superiores durante la vida diaria para pacientes con distrofia muscular de Duchenne y atrofia muscular espinal, liderado por Daniel Natera de Benito.
- Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras, liderado por Délia Yubero Siles.
- Fenilcetonuria: de la infancia a los adultos a través del conectoma cerebral, cambios cardiovasculares, características metabólicas y de la microbiota intestinal, con la participación de Aida Ormazábal Herrero.
- CoALeS: Optimizando los resultados a largo plazo de niños con coartación de la aorta mediante aprendizaje automático integrando datos desde el feto hasta la infancia, con la participación de Joan Sánchez de Toledo Sancho.
- Cabe destacar que el Hospital Sant Joan de Déu es centro de referencia CSUR en las diversas áreas para las que se ha concedido esta financiación. Para obtener esta acreditación del Ministerio de Sanidad, es necesario disponer de un amplio conocimiento y experiencia en la gestión de diferentes patologías, técnicas y procedimientos, así como acreditar un volumen de actividad determinado y garantizar que se dispone del equipamiento y del personal necesarios para ofrecer atención de calidad a los pacientes.
En total, se presentaron 228 proyectos, que han sido evaluados por 190 científicos de ámbito internacional, especialistas en esta materia. Para la evaluación se han tenido en cuenta la calidad, la metodología y la relevancia del proyecto.
La gestión de la evaluación ha sido llevada a cabo por la Agencia de Calidad y Evaluación Sanitarias de Cataluña, del Departamento de Salud de la Generalitat de Cataluña.
De acuerdo con la propuesta de la comisión asesora científica de la Fundación La Marató de TV3, el Patronato ha acordado distribuir 12.193.469 euros entre los 41 proyectos de investigación científica de excelencia galardonados.
Información vía: www.sjdhospitalbarcelona.org