La fenilcetonúria (PKU) és una malaltia que afecta el metabolisme dels aminoàcids, unes molècules necessàries per formar proteïnes. Això fa que un aminoàcid concret s’acumuli als teixits, causant greus problemes de salut si no es tracta de manera precoç. Tot i que actualment no existeix un tractament curatiu per als afectats, la detecció en el moment del naixement permet iniciar una teràpia durant les primeres setmanes de vida basada en una dieta específica i/o tractament farmacològic, fet que permet que les persones afectades es puguin desenvolupar dins de la normalitat.
Una de les conseqüències d’aquesta alteració del metabolisme és el dèficit en la síntesi d’alguns neurotransmissors (substàncies químiques que transmeten senyals al nostre cervell), com són la dopamina i la serotonina. Aquests neurotransmissors tenen, entre altres funcions, la regulació del son i la vigília, per la qual cosa la població afectada per la PKU té un risc més elevat de patir trastorns del son.
L’equip investigador va analitzar la prevalença d’aquests trastorns del son en un grup de 32 infants i adolescents amb PKU tractats des del naixement. Els resultats obtinguts mostren que la prevalença en els pacients amb PKU era similar a la d’un grup control de nens sans (12,5% en els pacients amb PKU i 15,6% en el grup control). Aquests valors es troben dins del rang de prevalença dels trastorns del son de la població infantil fins als 12 anys en diferents països.
Finalment, l’equip de treball recomana fer un seguiment del son en els pacients amb PKU, especialment en els grups d’edat més grans o en aquells que tenen problemes de control de la malaltia.
Aquest és el primer estudi sobre la prevalença dels trastorns del son que s’ha realitzat en nens amb PKU tractats precoçment. L’equip de treball ha estat liderat pel Dr. Jaume Campistol, i hi han participat la Dra. Rosa Gassió, la Dra. Julieta González, el Dr. Òscar Sans, el Dr. Rafa Artuch, la Dra. Cristina Sierra, la Dra. Aida Ormazabal i el Dr. Daniel Cuadras, tots ells de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
Informació via: www.irsjd.org